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qu'est ce que l'autisme ?

Comprendre l'autisme, ses causes et ses traitements.
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l'autisme

L'autisme est une maladie neurologique qui affecte le fonctionnement du cerveau ainsi que le système immunitaire et biologique. Elle altère également les capacités de reconnaissance des expressions, des codes sociaux et affectifs et génère hypersensibilité émotionnelle et troubles du comportement.
Pour autant, l'autisme n'est pas une fatalité.
Grâce à une prise en charge précoce et adaptée, un enfant autiste peut se développer et a toutes les chances de s'intégrer à la société. Vous pouvez être concerné demain ! L'un de vos enfants, une nièce, l'enfant d'un ami...
Ce qu'il faut faire :
- Dépister précocement.
- Diagnostiquer avant l'âge de 3 ans.
- Mettre en place des traitements éducatifs.
- Développer la Recherche pour trouver des traitements et guérir l'Autisme.
En savoir plus sur la maladie

l'autisme

L’autisme (Troubles du Spectre Autistique – TSA) est un trouble sévère et précoce du développement de l’enfant, d’origine neurobiologique, apparaissant avant l’âge de 3 ans. Il est caractérisé par un isolement, une perturbation des interactions sociales, des troubles du langage, de la communication non verbale et des activités stéréotypées avec restriction des intérêts.
Trois éléments cumulatifs caractérisent ainsi l’autisme (TSA): un trouble de la communication, une perturbation des relations sociales et des troubles du comportement.
Trois formes de début de l’autisme sont possibles :
- Forme très précoce : premiers mois
- Forme qui débute entre un et deux ans
- Forme qui se manifeste après l’âge de deux ans
1/50 enfant nait autiste. Une maladie qui n’arrive pas qu’aux autres.
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enfant naît autiste
Une maladie qui n'arrive pas qu'aux autres.
Info enfant autiste

les prévalences

Les études les plus récentes parlent aujourd'hui d'1 naissance sur 50 (1/50 naît autiste) soit, pour la France :44 naissances d'enfants autistes par jour, 16 000 naissances par an. Ces chiffres portent le nombre de personnes autistes à 1 300 000 en France !
Cette prévalence pourrait encore augmenter car les critères de diagnostics ne sont pas adaptés aux filles…
Voir les études

les prévalences

Les études les plus récentes parlent aujourd'hui d'1 naissance sur 50 (1/50 naît autiste) soit, pour la France : 44 naissances d'enfants autistes par jour, 16 000 naissances par an. Ces chiffres portent le nombre de personnes autistes à 1 300 000 en France ! Or, cette prévalence pourrait encore augmenter au vu des critères de diagnostics qui ne sont pas adaptés aux filles… A l'occasion de la journée de sensibilisation à l'autisme le 2 avril 2009, l'ONU précisait : "Aujourd'hui l'autisme affecte au moins 67 millions de personnes et est, de tous les troubles graves du développement, celui qui connaît la plus rapide expansion dans le monde.
On le sait peu mais cette année, plus d'enfants recevront un diagnostic d'autisme que de diabète, de cancer et de SIDA additionnés." De nombreuses études ont tenté de définir la prévalence de l'autisme dans les naissances enregistrées chaque année. Cette prévalence n'a alors cessé d'évoluer. De 1 naissance sur 150, à 38, l'hétérogénéité des chiffres prouve parfois, et notamment en France, une sous-évaluation de la prévalence de l'autisme. Cette hétérogénéité soulève également le débat sur la possible augmentation du nombre de naissances d'enfants autistes : l'augmentation de la prévalence serait moins une question de méthode dans la façon de diagnostiquer les enfants qu'une multiplication réelle des personnes atteintes d'autisme dans les nouvelles générations d'enfants.
Au niveau international, et notamment selon le National Institute of Mental Health, le chiffre officiel s'élève à 1 naissance sur 100. En 2012, en France, la Haute Autorité de Santé estimait la prévalence à 1 naissance sur 150. Aux Etats-Unis, le National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities a établi un programme appelé "Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network". Ce programme mené sur 10 ans (et limité à certaines zones américaines) montre qu'1 enfant sur 88 est atteint de TSA. Toujours aux Etats-Unis, en 2013, les Centers for Disease Control and Prevention parlent d'1 enfant sur 50, sur la base d'un sondage mené auprès des parents en 2011-2012. Une autre étude de 2009 publiée par le British Journal of Psychiatry et menée au Royaume-Uni par le Pr Simon BARONCOHEN révèle le chiffre d'1 enfant sur 66.
En 2010, une étude coréenne va encore plus loin et annonce 1 enfant sur 38 atteint de TSA. Comme le précisent les responsables de l'étude, il est peu probable qu'il y ait plus de personnes atteintes de TED en Corée du Sud qu'ailleurs, seulement le diagnostic pourrait être mieux établi que dans d'autres régions du monde.
Pour rappel, dans les années 90, on estimait la prévalence de l'autisme à une naissance sur 10 000, en 2000 on passait à une naissance sur 1000 pour arriver aujourd'hui au chiffre de 1 sur 100. Cette évolution peut être expliquée par plusieurs facteurs : une augmentation du diagnostic de TSA, un élargissement des critères compris dans ce diagnostic ou encore des facteurs non pris en compte à ce jour. Que ce soit l'un ou l'autre, ou l'association des deux facteurs, cette progression importante révèle l'autisme comme un véritable problème de santé publique et justifie une totale prise en charge ainsi qu'une grande attention par les pouvoirs publics.
Or, il a fallu 7 années pour que la France reconnaisse les données sur la prévalence de l'autisme, qui était alors d'1 naissance sur 150. Alors qu'aujourd'hui ces données ont évolué pour donner le chiffre d'1 naissance sur 100 au niveau international, le retard de la France se creuse encore. En effet, d'autres études vont plus loin et annoncent déjà une prévalence d'1 naissance sur 50. Il apparaît aussi que les critères de diagnostic ne seraient pas adaptés aux filles. Combien de femmes, dites "border line", bipolaires ou dépressives, sont en réalité atteintes de troubles du spectre autistique? Ces données qui inquiètent le monde entier n'ont pas d'écho en France, et ne débouchent sur aucune mesure concrète. Pourtant, d'ici peu, c'est bien 1 300 000 personnes autistes qu'il faudra prendre en charge, accompagner, aider, soigner.
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les symptômes

L'autisme (TSA) se caractérise essentiellement par une interaction sociale déficiente. Les parents sont généralement les premiers à déceler les symptômes de l'autisme chez leur enfant.
Déjà au stade de nourrisson, un bébé atteint d'autisme peut ne pas réagir aux sollicitations des autres, ou se concentrer très attentivement sur un centre d'intérêt à l'exclusion de ce qui l'entoure et, ceci, pendant de très longues périodes.
Dans d'autres cas, un enfant autiste peut sembler se développer normalement pour se replier ensuite et devenir indifférent à tout contact social. De nombreux enfants autistes affichent également une sensibilité réduite à la douleur tout en étant anormalement sensibles aux perceptions sensorielles comme le son, le toucher ou d'autres types stimulations.
Ces sensibilités inhabituelles peuvent se traduire par des symptômes comportementaux comme, dans le cas d'hypersensibilité aux stimulations tactiles, une résistance au fait d'être câliné ou pris dans les bras (US Natinal Institute of Mental Health).
Voir les caractéristiques

les symptômes

L'autisme (TSA) se caractérise essentiellement par une interaction sociale déficiente. Les parents sont généralement les premiers à déceler les symptômes de l'autisme chez leur enfant.
Déjà au stade de nourrisson, un bébé atteint d'autisme peut ne pas réagir aux sollicitations des autres, ou se concentrer très attentivement sur un centre d'intérêt à l'exclusion de ce qui l'entoure et, ceci, pendant de très longues périodes. Dans d'autres cas, un enfant autiste peut sembler se développer normalement pour se replier ensuite et devenir indifférent à tout contact social. De nombreux enfants autistes affichent également une sensibilité réduite à la douleur tout en étant anormalement sensibles aux perceptions sensorielles comme le son, le toucher ou d'autres types stimulations. Ces sensibilités inhabituelles peuvent se traduire par des symptômes comportementaux comme, dans le cas d'hypersensibilité aux stimulations tactiles, une résistance au fait d'être câliné ou pris dans les bras (US Natinal Institute of Mental Health).
PRINCIPALES CARACTERISTIQUES D'UN ENFANT ATTEINT D'AUTISME Le spectre autistique est large et hétérogène mais nombre de ces traits sont communs aux enfants atteints de troubles autistiques. Déficience prononcée dans l'établissement des rapports sociaux : - Inconscience de l'existence des sentiments d'autrui - Se comporte souvent comme si les autres n'étaient pas là : ne répond pas quand on l'appelle, semble ne pas écouter quand on lui parle, semble ne pas avoir d'émotions, évite le contact visuel, ne répond pas aux signes d'affection - N'arrive pas ou à des difficultés à interagir avec autrui : peu ou pas d'intérêt pour participer aux jeux ou en est incapable, reste seul sans s'activer ou s'occupe avec des activités à caractère rituel, ne réagit pas, la plupart du temps aux sentiments et émotions d'autrui - Besoin inhabituel de stabilité et de comportements ritualisés pour se rassurer - S'épanouit uniquement dans des cadres très structurés - A du mal à accepter le changement, même anodin (un changement trop important pour l'enfant autiste peut provoquer de grandes crises d'angoisse : par exemple si un objet a été changé de place sur son bureau) - Sens de l'imitation déficient - Ne répond pas aux gestes affectueux ou aux jeux des autres quel que soit leur nature ou utilité. - Jeu social anormal - A des lacunes au niveau des aptitudes sociales et incompréhension du sens du jeu - Comportement répétitif et stéréotypé plutôt que créatif et symbolique - Comportement inhabituel avec des jouets ou une partie bien précise des jouets : roues, interrupteurs, vis, certains sons, couleurs ou textures Déficience marquée dans la communication verbale et non verbale : - Difficulté à se servir du langage tant verbal que non verbal pour comprendre les autres et pour communiquer avec eux - Absence totale du langage parlé ou retard dans le développement sans compensation par les gestes ou mimiques - Absence de réponse aux tentatives de communication des autres (pas de réaction par exemple à l'appel de son nom) - Incapacité relative à débuter ou soutenir une conversation - Utilisation stéréotypée et répétitive du langage (écholalies) - Inversion des pronoms (parle à la 3ème personne) - Emploi idiosyncrasique de mots et d'expressions - Anomalie dans la hauteur tonale, l'accent tonique, le débit, la cadence et l'inflexion de la voix (voix aigüe, forte...) Communication réceptive : - Difficultés à comprendre et employer correctement le langage, les gestes et les expressions faciales (ex: rit alors qu'on le réprimande, sautille car la situation l'excite...) - Peu (voire aucune) compréhension des idées abstraites - Ne comprend pas le sens figuré des mots ou expressions, il l'interprète au sens propre. (ex : en avoir plein le dos, donner un coup de main) - A des difficultés à comprendre les fonctions linguistiques qui reposent sur une activité imaginaire (ex : faire semblant) Communication expressive : - L'excitation, la colère, l'automutilation, l'agressivité, les cris et pleurs apparaissent en cas de frustration, elles expriment une incompréhension - Difficulté à utiliser le langage verbal appris dans le cadre d'une relation avec autrui - Difficulté à suivre une conversation et comprendre son utilité - Les signes d'approbations (sourire, acquiescements, expressions faciales) n'ont aucune utilité ni intérêt pour lui - Absence d'interactions dans une discussion : pas de questions, d'échanges d'idées voire répétitions de mots ou de phrases - Difficultés d'élocution et inflexion inhabituelle et inappropriée de la voix Comportements particuliers : - Mouvements corporels stéréotypés - Fait des mouvements inhabituels et répétitifs l'empêchant de se concentrer suffisamment sur ses activités (agite les mains, claque des doigts, tape les mains, se berce, fait des grimaces...). - Prédilection, parfois obsessionnelle, pour un sujet particulier Ces comportements, difficiles à restreindre sans une action ciblée, sont renforcés tant qu'un comportement adapté ne les remplace pas. Dans le cas de prédilection obsessionnelle, le centre d'intérêt développé par l'enfant autiste devient le seul media pour communiquer avec son entourage et l'envahit. (ex : égyptologie, dessins animés, animaux préhistoriques, langues anciennes...)
Ces comportements, difficiles à restreindre sans une action ciblée sont renforçants tant qu'un comportement adapté ne les remplace pas. Prédilection pour un sujet particulier Ce centre d'intérêt devient le seul media pour communiquer avec son entourage et l'envahit. (ex : égyptologie, dessins animés, animaux préhistoriques, langues anciennes...)
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Le webdoc de l'autisme
Parcours des personnes autistes, des familles et l'espoir de la Recherche.

le diagnostic

L'autisme n'est plus considéré comme une affection psychologique, il correspond à une véritable pathologie neuro-développementale liée à des anomalies du développement du système nerveux central.
Le diagnostic se fait sur la base de caractéristiques du comportement et du développement. La notion de spectre des désordres autistiques intègre, à la fois, des tableaux cliniques bien caractérisés et des tableaux plus atypiques, du fait, d'une part, de la variabilité des symptômes dans leur sévérité ou l'âge de leur apparition, et d'autre part, de l'association avec d'autres troubles (retard du développement intellectuel ou épilepsie par exemple)
Les manifestations de l'autisme peuvent donc varier d'un enfant à l'autre et chez un même enfant dans le temps. Des recherches récentes montrent que de nombreuses personnes présentant un comportement autistique ont des troubles liés mais distincts.
L'autisme passe souvent inaperçu dans la petite enfance, c'est généralement avec l'entrée en société (crèche, école, garderie) que les manifestations sont flagrantes, du fait des difficultés d'interaction sociale, des problèmes de communication verbale et non verbale, et de comportements répétitifs ou centres d'intérêts restreints, voire obsessionnels. Ces comportements ont des répercutions qui vont du stade bénin au stade handicapant.
Voir les critères de diagnostic

le diagnostic

L'autisme n'est plus considéré comme une affection psychologique, il correspond à une véritable pathologie neuro-développementale liée à des anomalies du développement du système nerveux central. Le diagnostic se fait sur la base de caractéristiques du comportement et du développement. La notion de spectre des désordres autistiques intègre, à la fois, des tableaux cliniques bien caractérisés et des tableaux plus atypiques, du fait, d'une part, de la variabilité des symptômes dans leur sévérité ou l'âge de leur apparition, et d'autre part, de l'association avec d'autres troubles (retard du développement intellectuel ou épilepsie par exemple)
Les manifestations de l'autisme peuvent donc varier d'un enfant à l'autre et chez un même enfant dans le temps. Des recherches récentes montrent que de nombreuses personnes présentant un comportement autistique ont des troubles liés mais distincts. L'autisme passe souvent inaperçu dans la petite enfance, c'est généralement avec l'entrée en société (crèche, école, garderie) que les manifestations sont flagrantes, du fait des difficultés d'interaction sociale, des problèmes de communication verbale et non verbale, et de comportements répétitifs ou centres d'intérêts restreints, voire obsessionnels. Ces comportements ont des répercutions qui vont du stade bénin au stade handicapant.
LES CRITERES DE DIAGNOSTIC DES TROUBLES AUTISTIQUES Six critères ou plus, dont deux doivent faire partie du premier domaine, un du deuxième domaine et un du troisième domaine (Source : DSM IV) : 
- Altération qualitative des interactions sociales 
 - Altération marquée dans l'utilisation des comportements non verbaux multiples, par exemple, le contact visuel, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes et ce, pour régulariser les interactions sociales Incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau de développement 
 - Manque de spontanéité face au partage de ses loisirs, de ses intérêts et de ses réussites avec d'autres personnes 
- Manque de réciprocité sociale ou émotionnelle 
 - Altération qualitative de la communication 
- Retard ou absence totale de développement du langage parlé et ce, sans tentative de compensation par d'autres modes de communication, par exemple, le geste ou la mimique Incapacité marquée à engendrer ou à soutenir une conversation avec autrui si l'enfant maîtrise suffisamment le langage Usage stéréotypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncrasique 
 - Absence d'un jeu de "faire semblant" varié et spontané, ou d'un jeu d'imitation sociale correspondant au niveau de développement 
 - Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités 
- Préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêts stéréotypés et restreints, anormale dans son intensité ou dans son orientation 
 - Adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels 
- Maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs, par exemple, battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps 
 - Préoccupations persistantes pour certaines parties d'un objet
LES OUTILS DE DIAGNOSTIC PRECOCE EXISTANTS 
- Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) - Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) - Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) - M-CHAT (outil de dépistage pour une détection précoce de l'autisme) - CHAT 23 (outil de dépistage modifié de l'autisme pour les enfants chinois) - Childhood Autism Rating Scale (CARS) - Diagnostic and Statistical Manual, vol IV (DSM-IV) - Classification internationale des maladies - 10e édition (CIM-10) de l'OMS (Organisation Mondiale de la Santé)
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les traitements

Les TSA (Troubles du Spectre Autistique) ne se guérissent pas. Pour beaucoup d'enfants, les symptômes s'améliorent avec le traitement et l'âge. En grandissant, certains enfants atteints d'autisme finissent par mener une vie normale ou quasi-normale.
Les thérapies et les interventions comportementales peuvent cibler des symptômes spécifiques et apporter des améliorations considérables. Contrairement à ce qu'il se passait il y a vingt ans, quand de nombreux autistes étaient placés en institutions, il existe désormais des solutions plus souples. En général, seuls les individus les plus gravement atteints vivent dans des institutions.
Voir les traitements actuels

les traitements

Les TSA (Troubles du Spectre Autistique) ne se guérissent pas. Cependant, pour beaucoup d'enfants, les symptômes s'améliorent avec le traitement et l'âge. En grandissant, certains enfants atteints d'autisme finissent par mener une vie normale ou quasi-normale. Les thérapies et les interventions comportementales peuvent cibler des symptômes spécifiques et apporter des améliorations considérables.
Contrairement à ce qu'il se passait il y a vingt ans, quand de nombreux autistes étaient placés en institutions, il existe désormais des solutions plus souples. En général, seuls les individus les plus gravement atteints vivent dans des institutions. Les traitements éducatifs biomédicaux et modes de gestion actuels Les traitements éducatifs sont des traitements qui montrent les avancées de la recherche en termes de solutions éducatives, mais il est important que ces traitements soient validés scientifiquement pour être reconnus. Parmi ces traitements, l'ABA (Applied Behavior Analysis), ou analyse appliquée du comportement a fait l'objet d'une étude menée par le Dr FERNELL en collaboration avec The Autism Center de Stockholm et le centre GILLBERG. Cette étude portait sur les bienfaits d'un traitement ABA, même peu intensif. Les enfants du panel présentaient tous des troubles autistiques. L'objectif de l'étude était d'évaluer l'importance de l'intervention précoce (plus ou moins intensive) pour améliorer l'intégration et réduire les problèmes de comportement. En effet, la plupart des études concernant l'ABA sont effectuées sur la base d'intervention intensive (25 à 30h /semaine à l'école et/ ou à la maison).
Étant donné la difficulté pour mettre en place des prises en charge intensives, il était judicieux de savoir si une intervention plus légère pouvait être (aussi) impactante sur l'état de santé des enfants. L'autisme est hétérogène avec une multiplicité de symptômes, le Dr FERNELL a expliqué que, très souvent, les enfants souffrant de lourds handicaps (dont l'épilepsie) sont exclus des études, créant de ce fait une situation artificielle et non représentative. L'étude présentée par le Dr FERNELL a choisi de se poser en contre-pied et de sélectionner 208 enfants de Stockholm ayant bénéficié, pendant 2 ans, d'une prise en charge, vivant chez eux avec suivi dans le centre sans discrimination de handicap ou de retard intellectuel. Tous ces enfants, âgés de 20 mois à 4 ans, ont été vus par une équipe de psychiatres. Ils ont tous été évalués avec l'échelle de Vineland permettant de mesurer les compétences en communication, les compétences sociales, motrices et quotidiennes. Cette évaluation a été complétée par un "entretien DISCO" et le WPPSI et Griffiths.
Évaluation T1 : Le groupe TSA choisi était très hétérogène mais tous les enfants avaient des problèmes de langage. La majorité ne prononçait pas un mot. Ils ont été évalués par une orthophoniste. Nombre de ces enfants présentaient des troubles de l'attention voire de l'hyperactivité. Tous les enfants suivis ont bénéficié d'une prise en charge ABA de 15h, 25/30h voire 30/40h par semaine. Pour ceux ayant une prise en charge plus légère, cette dernière a été ciblée sur la priorité à travailler. Tous les parents ont été informés sur le programme, sur l'autisme, sur les besoins de leur enfant et sur la manière d'atténuer les troubles du comportement de leur enfant. Les enseignants en école maternelle ont également été formés pour comprendre comment interagir avec les enfants autistes.
Évaluation T2 : Une nouvelle évaluation, avec l'échelle de Vineland, a été effectuée après une période de prise en charge sans connaître l'intensivité de la prise en charge dont ils avaient bénéficié. Les enfants ayant bénéficié d'un traitement intensif n'avaient pas forcément de meilleurs résultats que lors de la première évaluation et ce, quel que soit leur niveau intellectuel. Il apparaît que 15h ciblées semblent aussi efficaces que 40h. Ce résultat pourrait avoir un impact conséquent en termes de santé publique puisque plus d'enfants pourraient, pour un même coût et une même efficacité, bénéficier de prises en charge adaptées. Le Dr FERNELL a ainsi tenu à rappeler qu'il est nécessaire de prolonger ce type d'études sur le long terme pour en confirmer les conclusions. Les conclusions de l'étude insistent également sur l'importance d'une prise en charge précoce dès l'apparition des troubles du développement ainsi que sur la prise en compte indispensable des troubles médicaux associés avant la mise en place de l'intervention.
TEACCH : l'approche cognitive (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children. Traitement et Scolarisation des Enfants Autistes ou atteints de Troubles de la Communication) PECS : complément aux approches TEACCH et ABA " Picture exchange communication system " ou Système de communication par échange d'images Les traitements biomédicaux et modes de gestion actuels Préparé par le Pr Robert Hendren, Directeur du Département de psychiatrie de l'enfance et de l'adolescence à l'UCSF School of Medecine - Université de Californie (Etats-Unis), membre du Comité scientifique de VAINCRE L'AUTISME. Révisé par le Pr Robert Hendren et le Pr Christopher Gillberg, Psychiatre de l'enfance et de l'adolescence - Göteborg (Suède), Glasgow et Londres (Royaume-Uni), Président d'Honneur du Comité scientifique de VAINCRE L'AUTISME.
Des avancées importantes ont été réalisées dans la compréhension des TSA (Martinot, 2012). Parmi les interventions les plus fréquemment utilisées, et dont l'efficacité a été prouvée, se trouvent les interventions comportementales, le soutien familial et l'orthophonie. D'autres interventions, tout aussi fréquentes mais avec moins d'appui scientifique, sont connues comme l'ergothérapie, les groupes de sociabilité et la thérapie cognitivo-comportementale. Près de 70% des enfants avec TSA utilisent des traitements biomédicaux, et 74% des enfants récemment diagnostiqués ont recours à une forme de médecine complémentaire ou alternative, souvent sans preuve formelle de ses bienfaits.
Certaines preuves d'efficacité ont été mises en avant concernant les traitements comportementaux, ces derniers comprenant l'analyse appliquée du comportement (applied behavioral analysis - ABA), dont les principes de base sont le renforcement, l'extinction, le contrôle du stimulus et la généralisation. Il en va de même pour les thérapies se trouvant sous l'égide de l'ABA comme l'Apprentissage par essais distincts (Distinct Trial Training - DTT), les Techniques d'entrainement aux réponses pivots (Pivotal Response Training - PRT), l'enseignement fortuit (incidental teaching approach - ITA), le modèle Développemental, Individualisé et basé sur la Relation (Developmental, Individual-difference Relationship-based model - DIR model), le Relationship Development Intervention (RDI) et le modèle Denver d'intervention précoce (Early Start Denver Model -ESDM) (Vismara et al., 2010). Une étude récente, étalée sur deux années et menée sur l'utilisation de l'ESDM chez des enfants autistes, démontre une amélioration marquée dans les scans électroencéphalogramme de telle façon qu'ils ne pouvaient être distingués de scans normaux.
De tels effets n'ont pas été observés chez les enfants autistes traités par intervention sociale (Dawson et al., 2013). D'autres interventions portant sur des symptômes spécifiques associés à l'autisme font appel à la communication assistée, des écrans tactiles interactifs reliés à des ordinateurs, des programmes sur tablettes informatiques, la narration collaborative, et le suivi de centres d'intérêt forts (voir le film " The Horse Boy" ainsi que les ouvrages de Temple Grandin). Il a été fait état de preuves variables pour les médicaments psychotropes concernant le soulagement de symptômes associés à l'autisme mais pas concernant ses symptômes de base (Kaplan et al, 2012; Siegel et al, 2012; Poustka et al., 2011).
Aux Etats-Unis, les seuls médicaments approuvés pour le traitement de l'autisme sont la rispéridone (appelé aussi Risperdal) et l'aripiprazole, tous deux approuvés pour traiter l'irritabilité dans les TSA. Les médicaments soignant le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), lorsqu'ils sont utilisés pour traiter les symptômes de la distractibilité, l'impulsivité et l'hyperactivité associés au spectre autistique, montrent de modestes bienfaits. Le taux de réponse est plus bas et la possibilité d'effets secondaires est plus élevée que dans le cas d'un traitement de TDAH. On a longtemps pensé que les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS) pourraient soulager certains comportements autistiques tels que l'agressivité, l'impulsivité, l'anxiété, les difficultés dans les relations sociales et les comportements répétitifs. Cependant, récemment, un essai randomisé contrôlé à grande échelle de citalopram pour comportements répétitifs chez des enfants âgés de 5 à 17 ans n'a montré aucune différence entre le placebo et le médicament, avec un taux de réponse de 34% au placebo. Les essais contrôlés d'agonistes des récepteurs adrénergiques de type (clonidine, guanfacine) sont rares mais leur utilisation pour traiter la suractivité, les réponses sensorielles, l'irritabilité et l'hyperactivité est courante. Les bilans des bienfaits modestes du divalproex dans le traitement des TSA sont rares et proviennent pour la majorité du même groupe. D'autres médicaments avec des bilans publiés montrant leurs bienfaits sur les symptômes associés à l'autisme sont : le propranolol, l'amantadine, la D-cyclosérine , les inhibiteurs de la cholinestérase, les agonistes nicotiniques, la mémantine, la naltrexone, la buspirone, et la rispéridone.
L'utilisation du bumétanide, un diurétique, a également prouvé son efficacité pour le soulagement de symptômes autistiques dans un essai contrôlé français de 60 enfants avec des troubles du spectre autistique âgés de 3 à 11 ans. Les traitements nutraceutiques / biomédicaux / les médecines alternatives et complémentaires (MAC) sont fréquemment utilisés dans le traitement de l'autisme, bien que la recherche publiée soit rare. Le traitement MAC a été divisé selon les sensibilités alimentaires et le fonctionnement gastrointestinal (régime sans gluten ou sans caséine, la sécrétine, les enzymes digestifs, les réducteurs d'acide, les antibiotiques) ; les modulateurs ou mécanismes immunitaires putatifs (antifongiques, immunoglobuline intraveineuse, Omega 3, vitamin A/ huile de foie de morue); la méthylation (la méthylcobalamine, l'acide folique); et neurostimulation (stimulation magnétique transcranienne).
L'amélioration des symptômes de TSA chez des enfants autistes ayant reçu un traitement de fortes doses d'acide folique sur une durée de douze semaines indique une amélioration du fonctionnement mitochondrial, et en particulier dans sa capacité à résister au stress oxydatif. La N-acétylcystéine (NAC) a été étudiée dans un essai contrôlé de douze semaines chez 33 sujets autistes et a montré une amélioration importante sur la sous-échelle d'irritabilité de l'Aberrant Behavior Checklist (ABC). La mélatonine est une neurohormone endogène qui provoque la somnolence et régule le rythme circadien. 35 études ont montré qu'une telle intervention peut être utile pour certains troubles du sommeil. Des preuves préliminaires indiquent que les acides gras omega-3, qui peuvent réduire l'inflammation, pourraient aussi diminuer l'hyperactivité chez les enfants autistiques.
Un essai contrôlé aléatoire de vitamines et de micronutriments par voie orale durant 3 mois sur 141 enfants et adultes autistes a montré une amélioration de la condition nutritionnelle et métabolique des personnes autistes. Enfin, l'ocytocine, dont les bienfaits ont été observés sur la confiance et la socialisation, fait actuellement l'objet de plusieurs essais cliniques courants.
REFERENCES Dawson, G. (2013). Early intensive behavioral intervention appears beneficial for young children with autism spectrum disorders. The Journal of Pediatrics, 162(5), 1080-1081. Hendren, R. (2013). Autism: Biomedical Complementary Treatment Approaches. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 22(3), 443-456. Kaplan G, McCracken JT. (2012) Psychopharmacology of autism spectrum disorders. Pediatr Clin North Am. 59(1):17587. Lofthouse, N., Hendren, R., Hurt, E., Arnold, L. E., & Butter, E. (2012). A review of complementary and alternative treatments for autism spectrum disorders. Autism Research and Treatment. Martinot JL, Mana S. [Neuroimaging of psychiatric and pedopsychiatric disorders]. Med Sci (Paris). (2011) 27(6-7):639-50. Poustka L, Banaschewski T, Poustka F.(2011) [Psychopharmacology of autism spectrum disorders]. Nervenarzt. 82(5):582-9 Siegel M, Beaulieu AA. (2012) Psychotropic medications in children with autism spectrum disorders: a systematic review and synthesis for evidence-based practice. J Autism Dev Disord. 42(8):1592-605 Vismara, L. A., & Rogers, S. J. (2010). Behavioral treatments in autism spectrum disorder: what do we know? Annual review of Clinical Psychology, 6, 447-468.
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des causes seulement ont été découvertes
La recherche, essentielle pour comprendre et vaincre l'autisme, manque encore de financement.
Infos pourcent causes

la recherche pour vaincre l'autisme

La Recherche sur l'autisme, que ce soit en France ou au niveau international, progresse et apporte chaque jour de nouveaux espoirs. Les découvertes récentes, la mélatonine, l'ocytocine, pour n'en citer que quelques-unes, montrent déjà qu'il est possible de réduire les souffrances et d'aider les personnes atteintes d'autisme à se développer.
Pourtant, des problématiques subsistent dans ce domaine, principalement en raison du manque de financements et du fait qu'aucun consensus sur les axes de recherche n'existe à ce jour.
De nombreuses études sont réalisées dans différents secteurs : la neurologie, l'environnement, la génétique… et les chercheurs n'arrivent pas toujours à se mettre d'accord. Ils portent tous un message différent mais complémentaire, apportant chacun différentes pièces du puzzle aux causes et solutions des TSA.
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la recherche pour vaincre l'autisme

En rédaction ...
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les causes

Aujourd'hui plusieurs centaines de gènes ont été identifiées comme étant associées aux TSA. Ce sont non seulement des mutations de novo, qui ont lieu spontanément d'une génération à l'autre, mais également des variations du nombre de copies des gènes (communément appelées " CNV ", pour copy number variation). Il faut savoir que les CNV sont parfois mises en évidence chez un seul individu et ne sont pas retrouvées dans d'autres familles. Les conclusions du "Congrès de l'Autisme" organisé en octobre 2012 à Paris peuvent nous aider à mieux comprendre la recherche en termes de génétique.
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les causes

Les premières constatations se font d'abord du point de vue de la génétique. Aujourd'hui plusieurs centaines de gènes ont été identifiées comme étant associées aux TSA. Ce sont non seulement des mutations de novo, qui ont lieu spontanément d'une génération à l'autre, mais également des variations du nombre de copies des gènes (communément appelées " CNV ", pour copy number variation). Il faut savoir que les CNV sont parfois mises en évidence chez un seul individu et ne sont pas retrouvées dans d'autres familles. Les conclusions du "Congrès de l'Autisme" organisé en octobre 2012 à Paris peuvent nous aider à mieux comprendre la recherche en termes de génétique. Le lien entre la génétique et l'étude du comportement autistique recouvre par exemple la question du gène DRD3. Le gène DRD3 code pour le récepteur 3 de la Dopamine (un neurotransmetteur). Une variation au niveau de ce gène entraîne un comportement répétitif lié aux TSA. Dans ce cas, une corrélation a été mise en évidence entre un mouvement anormal (comportement répétitif) et un gène. Sachant par ailleurs que le récepteur DRD3 est présent de manière importante dans une structure particulière du cerveau, le striatum, les chercheurs se sont intéressés au volume du striatum chez des patients avec TSA. Ils ont ainsi montré une forte corrélation entre le volume du striatum et les TSA puisque les volumes étaient plus importants chez les sujets autistes comparés à des sujets neurotypiques. L'hypothèse est que la variation au niveau du gène DRD3 serait responsable du comportement stéréotypé induit par la risperidone. Ce type de comportement s'apparente aux symptômes extra pyramidaux. Cette découverte permet de cibler de manière plus précise les mécanismes pharmacologiques et les effets secondaires des médicaments habituellement prescrits dans les TSA. Il est désormais possible de corréler un gène avec un comportement (cf. mouvement anormal), ce qui permettra à l'avenir de déterminer quel mécanisme pharmacogénétique choisir pour traiter un symptôme en particulier (cf. symptôme extra pyramidal). Le cas du gêne RORA et la prévalence masculine de l'autisme est aussi une des pistes travaillée par la génétique dans la compréhension de l'autisme. Plus précisément, un mécanisme de régulation d'hormones expliquerait la prévalence plus élevée de l'autisme chez les garçons que chez les filles. Un gène du nom de RORA diminue dans un cerveau d'une personne atteinte de TED. De même, une protéine gérée par ce gène, l'aromatase diminue également dans un cerveau autiste. Les femmes pourraient être plus protégées contre la déficience de RORA parce que les œstrogènes ont un effet positif sur l'expression de ce gène mais aussi parce que les œstrogènes peuvent réguler le même genre de gêne que RORA et ainsi combler le manque de RORA. La recherche sur l'autisme se fait également en neurologie. Déjà en 1985, Thomas Kemper et Margaret Bauman, deux chercheurs américains autopsiaient une personne autiste décédée à l'âge 29 ans et découvraient des anomalies du cerveau qui n'existaient pas chez des personnes non autistes, et ces anomalies ne pourraient apparaître qu'avant la naissance. C'est la première découverte qui permettra de reconnaître l'autisme comme ayant une origine biologique : "on naît autiste, on ne le devient pas"13 . Lors du "Congrès de l'Autisme 2012", le Pr HADJIKHANI a présenté les différentes techniques utilisées en neuro-imagerie et explicité son importance pour mieux comprendre l'autisme. L'autisme est un trouble neuro-développemental qui évolue dans le temps. Il est utile de préciser que les différentes techniques d'imagerie peuvent être intrusives et perturbantes pour les personnes autistes de par le bruit qu'elles provoquent pour certaines, limitant le champ d'étude à un profil de personnes calmes et capables de rester immobiles. Certains constats faits grâce à la neuro-imagerie permettent de dire que le cerveau des personnes autistes est plus gros, que la matière blanche est plus abondante (chez les enfants), et qu'elle subit un processus de maturation différent, qu'il est constaté un amincissement du cortex dans la zone des neurones miroirs, celle-là même qui permet la reconnaissance des émotions exprimées par les visages et le ressenti de ses propres mimiques. Le Professeur a expliqué qu'il n'y avait cependant pas de preuve irréfutable de lien de cause à effet entre l'amincissement du cortex et l'autisme, ce qui aurait permis d'en faire un critère de diagnostic.14 Il est aussi intéressant de remarquer que certaines recherches sur les TSA allient génétique et le phénomène de variation neurobiologique : les TSA seraient une conséquence de la variation biologique/ génétique. Les mutations ponctuelles et les variants/ CNV sont impliqués dans les TSA et ils affectent à la fois le développement neuronal, la cognition, les symptômes et les effets secondaires des traitements. La pharmacogénétique est un domaine en pleine expansion qui permettra de mieux cibler les traitements en fonction des symptômes. Enfin, la recherche sur les TSA se concentre aussi sur les causes environnementales. Le Pr Yehezkel BEN-ARI, Directeur de recherche à l'INSERM, Fondateur et Directeur Honoraire de l'Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED Marseille) a en effet expliqué que bien que l'autisme soit lié au développement du cerveau ; il y avait une relation entre gène et environnement (13 Bauman M, Kemper TL. Histoanatomic observations of the brain in early infantile autism. Neurology - 1985). Une étude conjointe menée par l'université de Stanford et l'université de Californie San Francisco a révélé que l'environnement d'un enfant peut être tout aussi important que les facteurs génétiques quant au risque de devenir autiste. Ils se sont basés sur une étude intégrant 192 vrais et faux jumeaux, et un modèle mathématique intégrant les facteurs environnementaux. Les jumeaux partagent environ 100% de leur patrimoine génétique quand les faux jumeaux ont chacun un ADN différent. Tous sont cependant exposés aux mêmes facteurs environnementaux durant l'enfance. Si l'autisme était uniquement génétique, un vrai jumeau atteint de TED devrait, à coup sûr, partager le trouble avec son frère. Or, ces chercheurs ont montré que le risque n'était que de 60 à 70%. A l'inverse, pour les faux jumeaux, qui eux ne partagent pas le même ADN, le diagnostic de l'autisme est partagé par 20 à 30% d'entre eux. La génétique n'est donc pas le seul élément déterminant le diagnostic de l'autisme et des TED. Les facteurs non génétiques inclus dans le modèle mathématique sont l'âge des parents, le faible poids à la naissance, les naissances multiples et les infections de la mère pendant la grossesse. D'autres études montrent le rôle joué par les médicaments en cours de gestation, par exemple pour les mères ayant pris des antidépresseurs durant l'année avant la naissance de l'enfant, et particulièrement au cours du premier trimestre de la grossesse. Les chercheurs de cette même étude précise cependant que l'autisme est très probablement le résultat d'une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Mais il est trop prématuré selon les chercheurs pour déconseiller la prise de médicaments pendant la grossesse, car cela pourrait entraîner d'autres conséquences plus graves. La recherche tendrait aussi à démontrer que des femmes exposées à des taux de pollution de l'air élevés durant leur grossesse pourraient avoir deux fois plus de risques de donner naissance à un enfant autiste que celles vivant dans des endroits mieux protégés. Toujours dans la recherche de causes environnementales, d'autres études se sont intéressées au lien entre autisme et le système immunitaire des mères. En effet, des études sur la fonction immunitaire ont été faites et comprennent la corrélation entre la diminution de la concentration en immunoglobulines et les symptômes comportementaux chez les enfants autistes. Des anticorps produits par la mère contre son propre système immunitaire pourraient être transmis au fœtus. Ces anticorps attaquent les protéines du cerveau. Les chercheurs de l'institut Johns Hopkins Kennedy Krieger ont trouvé des marqueurs de processus inflammatoires et immunitaires dans le fluide spinal et dans des cerveaux post mortem. Une étude très intéressante a été faite dans les laboratoires de l'institut MIND par le directeur de recherche, Docteur David Amaral: Il a injecté à une mère singe enceinte le sang d'une mère de 2 enfants autistes, à une autre le sang de mère avec Cette étude a été réalisée sur le sol américain par l'Université de Harvard (HSPH). enfants sans troubles du développement. Les bébés singes dont la mère avait eu une injection de sang " infecté " sont nés avec des comportements stéréotypes répétitifs marqués et une socialisation altérée par rapport aux autres. Je déteste le fait que les mères soient une fois de plus tenues responsables de l'autisme de leur enfant, mais le côté positif est qu'un jour on pourra nettoyer le sang d'une mère qui a ces anticorps et identifier et soigner le problème avant le premier enfant et de ce fait prévenir l'autisme " La nutrition, à la croisée des chemins ? Il est bien connu que l'état nutritionnel des enfants autistes n'est pas satisfaisant. Il est aussi connu que la nutrition infantile a un impact sur le développement cérébral. Les enfants dont les mères étaient atteintes de la maladie coeliaque (une intolérance au gluten, une protéine se trouvant dans le blé, le seigle et l'orge) auraient donc un risque accru du TSA. Egalement, il y aurait un risque accru d'autisme chez les enfants avec antécédents familiaux de diabète de type 1, et chez les enfants dont la mère souffrait de polyarthrite rhumatoïde. En parallèle, une équipe de chercheurs du Meadows Center Autism Spectrum Disorders Institute de l'Université de Las Vegas a évalué qu'un régime sans gluten n'aurait aucune incidence sur l'autisme. Enfin, certains tendent à souligner le rôle des vaccins, ce qui reste un soupçon non prouvé. De nombreuses suspicions existent quant à une relation entre les vaccins et l'autisme, insistant sur les conséquences néfastes d'injections contenant du mercure chez les enfants de moins de 3 ans. A ce jour, aucun lien scientifique n'a prouvé cette relation. En effet, différentes études ont prouvé que la présence de mercure chez les enfants atteints d'autisme n'était pas plus élevée que chez les enfants non autistes. Aussi, une étude menée par l'Institute of Medicine of the National Academies explique que les vaccins restent l'un des meilleurs moyens de protection de notre temps et que les effets secondaires, bien qu'ils doivent être reconnus, restent mineurs dans les vaccins étudiés.
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