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le diagnostic

Identifier les premiers signes à la maison

Les symptômes de l’autisme sont multiples et variables en fonction de chaque personne T.S.A. Les parents sont majoritairement les premiers à déceler les symptômes de l’autisme chez leur enfant, et cela dès le stade du nourrisson.

Symptômes chez le bébé :

  • Pas de réaction aux différentes sollicitations qui l’entourent (établir un contact visuel, répondre à l’écoute de son prénom, regarder, toucher ou pointer du doigt une personne ou un objet familier…)

  • Concentration persistante sur un centre d’intérêt bien précis jusqu’à exclusion du monde qui l’entoure pendant de très longs moments

Symptômes chez l’enfant :

  • Régression générale (parfois malgré un éveil tout à fait ordinaire)

  • Replie total sur lui-même pouvant aller jusqu’à l’indifférence totale aux contacts sociaux (familles, amis, animaux de compagnie…)

  • Sensibilité plus ou moins forte aux stimulis sensoriels, notamment le toucher et le bruit (refus de câlins, bisous, agitation si le bruit est trop fort…)

  • Besoin de routines et a du mal à accepter les changements (crises d’angoisses…)

  • Absence totale de communication, qu’elle soit verbale ou non verbale, difficultés à comprendre et employer une attitude adaptée à une situation (rit alors qu’on le réprimande par exemple, absence d’interaction ou d’expressions faciales dans une discussion)

  • Stéréotypies très fortes (fait des mouvements inhabituels et répétitifs qui l’empêchent de se concentrer sur l’activité qu’il est en train de faire)
    Intérêt restreint, qui devient le seul média pour communiquer avec son entourage

Le cumul d’au moins deux signes pourrait avoir une valeur prédictive.

Symptômes chez l’adulte :

Les symptômes sont variés et difficiles à déceler car les manifestations de l’autisme peuvent être confondus avec de la timidité, de l’anxiété, de la sensibilité et/ou de la mise en place des routines dans la vie quotidienne. Ces symptômes peuvent comprendre :

  • Des difficultés persistantes au niveau des relations sociales (créer des liens, maintenir des relations à long terme, comprendre les codes sociaux, comprendre l’humour et le sarcasme)

  • Un manque d’empathie et des difficultés à décoder les intentions d’autres personnes
    Une hyper ou hypo sensibilité (lumière, bruits, odeurs, toucher)

  • Des intérêts spécifiques et, dans certains cas, des compétences exceptionnelles (grande maîtrise sur certains sujets)

  • Des routines (les changements sont difficiles à gérer, ils peuvent produire beaucoup d’anxiété. Alors la mise en place des routines peut rassurer la personne et l’aider à anticiper les évènements qui se déroulent dans sa vie quotidienne)

  • Des troubles d’anxiété et des troubles de sommeil

J’ai repéré des signes, comment agir ?

L’exploration de ces signes d’alertes sont recommandées dans le suivi médical des enfants de 0 à 6 ans par le médecin traitant et s’appuie sur les items du carnet de santé et peuvent être complétés par un questionnaire à destination des parents, sur le développement de l’enfant par exemple : inventaires français du développement communicatif (IFDC), échelle de Denver, test simplifié de Gesell 2.

Je prends rendez-vous pour un diagnostic

Dès que les parents observent les premiers signes de l’autisme chez leurs enfants, il est recommandé de s’orienter vers les professionnels de santé habilités à apporter un diagnostic, respectant les recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé). Les parents peuvent faire appel à des psychologues pour un pré-diagnostic mais le diagnostic est toujours posé par un médecin : psychiatre, pédopsychiatre, neuropsychiatre…

Comment cela se passe ?

Un diagnostic en deux étapes :

1.Un entretien

Cet entretien avec la famille permet au professionnel de santé d’établir un premier bilan et de contextualiser l’environnement de l’enfant. C’est une première source d’informations, pour les recueillir ces questionnaires peuvent être proposés :

  • Le M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) : permet de détecter précocement l’autisme grâce à 23 questions

  • L’échelle de Vineland : permet de définir la capacité d’adaptation et d’autonomie grâce à un entretien avec les proches de la personne


2. Des évaluations fonctionnelles

Ces évaluations permettent d’observer le comportement, le langage, les interactions sociales, les émotions… de l’enfant, d’obtenir une conclusion afin que le médecin restitue aux parents oralement et par écrit son diagnostic. Le diagnostic peut prendre du temps à être posé : entre 3 et 12 mois.

Le professionnel de santé peut également recommander de réaliser des tests complémentaires, non invasifs, afin de s’interroger sur d’éventuelles pathologies associées et différentielles, par bilan sanguin, IRM, EEG, bilan génétique, bilan ORL…

A ce jour, plusieurs outils de diagnostic précoce existent & les plus utilisés sont :

Pour tous les âges

  • L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) : permet de confirmer le diagnostic T.S.A. En évaluant le niveau de langage et de développement de la personne T.S.A. selon 5 critères en fonction de son âge.

  • CARS (Chili Autism Rating Scales) : une échelle de notation permettant d’évaluer 15 éléments en leur attribuant une note de 1 à 4.


Uniquement pour les enfants

  • Le WPPSI-4 (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence) : permet de déterminer les compétences intellectuelles et cognitives de l’enfant en mesurant le QI verbal et le QI de performance de l’enfant.

  • Le WISC-5 (Wechsler Intelligence Scale for Children) : bilan permettant d’évaluer le QI de l’enfant selon 4 éléments

  • La BECS (Batterie d’évaluation cognitive et socio-émotionnelle) : permet d’évaluer les moment de jeux et d’interactions sociales de l’enfant afin de déterminer son niveau de développement.


Uniquement les adolescents et les adultes :

  • Le WAIS-4 (Weschler Adult Intelligence Scale) : permet de mesurer les compétences cognitives et le QI

  • L’EFI (Evaluation des compétences Fonctionnelles pour l’Intervention) : permet de définir le profil développé mental et les compétences

La pose du diagnostic

A l’issue de ces deux étapes, le professionnel de santé se réfère aux critères de diagnostic de la DSM-5 (outil le plus utilisé avec une portée internationale) ou de la CIM-10 (outil avec une portée européenne) afin de poser son diagnostic final.
  • La DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) qui évalue les symptômes de l’enfant et la sévérité des troubles :
  1. déficits de la communication et des interactions sociales (réciprocité sociale et émotionnelle, comportements non verbaux, difficultés dans le développement des relations, etc.) ;
  2. caractère restreint et répétitif des comportements et des intérêts (gestes stéréotypés, intolérance aux changements, activités et intérêts restreints et anormaux dans leur intensité, hyper ou hypo sensibilité, etc.).
soit
  • La CIM-10 (Classification Internationale des Maladies) qui recense et liste des critères d’évaluation des TED (Troubles Envahissants du Développement) :
  1. altération des interactions sociales réciproques (difficultés à partager des émotions ou des intérêts, peu de contacts oculaires, etc.)
  2. altération de la communication (absence ou retard de langage, langage stéréotypé, écholalie, difficultés de conversation, etc.)
  3. intérêts restreints et comportements stéréotypés (mise en place de rituels, gestes stéréotypés, intérêts limités et d’intensité anormale, etc.).
Ce diagnostic est lourd à entendre, il est normal de ne pas comprendre tout de suite les informations que l’on vous explique, n’hésitez pas à solliciter le médecin qui a réalisé le diagnostic et à vous rapprocher de notre pôle relations parents afin d’obtenir un soutien psychologique et administratif. A ce jour, l’examen clinique et les évaluations fonctionnelles sont les seuls moyens pour diagnostiquer les T.S.A. Afin de réaliser le diagnostic au plus tôt et de déterminer les marqueurs mis en cause, il y a urgence à accélérer la recherche pour nos enfants de demain. FAITES UN DON ! * Source : Cohorte Marianne